Condition report · Dermatologiska
En grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av avvikande utveckling av två eller fler ektodermala strukturer, bland annat hud, hår, naglar, tänder och svettkörtlar.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Ingår i Premium och Premium + AI
Vad din rapport omfattar
Autosomalt recessiv
Varje ren hår- och nageldysplasi i ektodermet där sjukdomen orsakas av en mutation i genen KRT85.
Analyserade gener
Även känd som
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
En genetisk sjukdom i utvecklingen av ektodermet som kännetecknas av missbildningar av ektodermala strukturer, såsom hud, hår, tänder och svettkörtlar. Den omfattar tre kliniskt nästan omöjliga att skilja undertyper med nedsatt svettning som huvudsymtom: Christ-Siemens-Touraines syndrom (CST, X-bundet), autosomalt recessiv (AR) och autosomalt dominant (AD) HED, samt en fjärde sällsynt undertyp med immunbrist som huvudsymtom (HED med immunbrist).
Även känd som
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosomalt dominant
Varje ektodermalt dysplasisyndrom där sjukdomen orsakas av en mutation i genen KDF1.
Analyserade gener
Även känd som
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosomalt dominant
En GJB6-relaterad ektodermal dysplasi med hårförlust, förtjockade naglar och förtjockad hud på handflator och fotsulor, med normal svettning och normala tänder.
Analyserade gener
Även känd som
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
En WNT10A-sjukdom som sträcker sig från isolerad tandavsaknad till odonto-onycho-dermal dysplasi med förändringar i naglar och hud.
Vad en diagnos förändrar
En tidig tandundersökning hjälper till att planera behandlingen av saknade tänder.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En HOXC13-sjukdom som orsakar avsaknad eller glest hår och nageldystrofi.
Analyserade gener
Även känd som
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosomalt recessiv
En KREMEN1-sjukdom med glest hår och saknade tänder.
Analyserade gener
Även känd som
ECTD13
Autosomalt recessiv
En TSPEAR-sjukdom med saknade tänder och glest hår, ibland med nedsatt svettning.
Analyserade gener
Även känd som
ECTD14
Autosomalt recessiv
En CST6-sjukdom med glest hår och nedsatt svettning.
Analyserade gener
Även känd som
ECTD15
Autosomalt dominant
En LEF1-sjukdom med glest hår, tandavvikelser och ibland skillnader i extremiteterna.
Analyserade gener
Autosomalt dominant
TP63-tillstånd som kombinerar ektodermal dysplasi med läpp- eller gomspalt och missbildningar i extremiteterna, inklusive AEC-, Rapp-Hodgkins, ADULT- och EEC-syndrom.
Analyserade gener
Autosomalt dominant
En TP63-sjukdom med missbildningar i händer och fötter samt underutvecklade bröst eller bröstvårtor.
Analyserade gener
Även känd som
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosomalt recessiv
En NECTIN1-sjukdom som kombinerar läpp- eller gomspalt med avvikelser i hår, tänder och naglar.
Analyserade gener
Även känd som
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosomalt recessiv
En NECTIN4-sjukdom med glest hår, tandavvikelser och sammanväxta fingrar eller tår.
Analyserade gener
Även känd som
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosomalt dominant
En KRT14-sjukdom med nätliknande hudpigmentering, nedsatt svettning, avsaknad av fingeravtryck och förtjockad hud på handflator och fotsulor.
Vad en diagnos förändrar
Värmeskydd hjälper eftersom svettningen är nedsatt.
Analyserade gener
Även känd som
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosomalt dominant
En KRT14-sjukdom med nätliknande pigmentering, tunnare hår, avsaknad av fingeravtryck och förändringar i naglarna.
Analyserade gener
Även känd som
DPR
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
