Autosomalt dominant
Orsakas av ärftliga förändringar i en kopia av PAX5, en transkriptionsfaktor som behövs för utvecklingen av B-celler. Leukemi har kopplats till PAX5-förändringar i blodceller (S3), och alla med förändringen utvecklar inte sjukdomen.
Tecken och symtom
Drabbade utvecklar B-cells akut lymfoblastisk leukemi, med symtom som trötthet, blekhet, blåmärken, infektioner eller benvärk. Familjer kan ha flera släktingar med ALL.
Vad en diagnos förändrar
Det finns inget etablerat screeningprogram; huvudsaklig strategi är att känna till symtomen och göra blodprov snabbt. Att känna till förändringen är viktigt när man väljer en släkt stamcellsdonator, eftersom släktingar bör testas först. Genetisk rådgivning och testning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
