Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsförlustande förändringar i båda kopiorna av ADAM9, som behövs för att upprätthålla kopplingen mellan fotoreceptorcellerna och det stödjande lagret i näthinnan. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Synnedsättningen börjar vanligtvis i barndomen, och näthinnan kan visa en makulaskada, gråvit missfärgning av pigmentlagret och blekhet i synnerven (papillen). Grå starr kan också förekomma. Både tapp- och stavfunktion påverkas, och tillståndet är progressivt.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonkontroller med näthinnebildtagning följer sjukdomsutvecklingen, och synhjälpmedel, färgade glas samt pedagogiskt eller arbetsplatsrelaterat stöd underlättar vardagen. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar klargör upprepningsrisken i familjen.
Analyserade gener
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- cone-rod dystrophy 9
