Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TOR1AIP1, som bildar lamina-associerat polypeptid 1 (LAP1), ett protein i kärnhöljet som samverkar med laminer och torsinA.
Tecken och symtom
Långsamt fortskridande svaghet i muskler kring höft- och skuldergördeln, ofta med debut i barndom eller ungdom, samt ledkontrakturer och stelhet i ryggraden. Hjärtat kan drabbas, bland annat med kardiomyopati, och andningsmusklerna kan påverkas. Mer sällan orsakar bortfall av både LAP1B och LAP1C en syndromisk sjukdom som påverkar muskler, hjärna, ögon, öron, hud och skelett.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna kontroller av hjärta och andning, eftersom komplikationer kan uppstå; sjukgymnastik och ortopedisk vård för kontrakturer. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarundersökning finns att tillgå för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
