X-bundet recessiv
Orsakas av förändringar i genen FGD1 på X-kromosomen, som är involverad i utvecklingen av skelett och ansikte. Pojkar drabbas främst; flickor som bär på en förändring har vanligtvis inga symtom eller endast lindriga drag.
Tecken och symtom
Typiska drag är lindrig till måttlig kortvuxenhet, brett placerade ögon samt korta, breda händer med korta fingrar. Ett ”sjalscrotum” är vanligt hos pojkar, och outvecklade testiklar (kryptorkism) kan förekomma. Mer sällan förekommer inlärnings- eller uppmärksamhetssvårigheter, ljumskbråck, tandavvikelser eller förändringar i halsryggen.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljning av tillväxten, ortopedisk och tandmedicinsk kontroll samt kirurgisk behandling vid outvecklade testiklar eller bråck när det behövs; utvecklings- och pedagogiskt stöd där inlärningen påverkas. Mödrar till drabbade pojkar är ofta bärare, så bärarprov för kvinnliga släktingar och genetisk rådgivning kan klargöra risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
