Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsnedsättande förändringar i båda kopiorna av GTPBP2, som kodar för ett GTP-bindande protein som deltar i ribosomassocierad kvalitetskontroll. Cirka 27 personer har rapporterats i litteraturen.
Tecken och symtom
Utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning, med talstörning, lågt muskeltonus och rörelsestörningar. Synnedsättning är vanligt, och fynden på hjärnans MR varierar. Mikrocefali och epilepsi har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, skola och terapi, med uppföljning av ögon och neurologi. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, och genetisk rådgivning samt bärarundersökning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
JABELS
