Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Marshall-Smith syndrom (NFIX)

Helgenomsekvensering läser av NFIX-genen för de specifika förändringar som orsakar Marshall-Smith syndrom, ett utvecklingstillstånd med markant avancerad benålder och karakteristiska ansiktsdrag.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En sällsynt utvecklingsstörning med markant försenad benålder, karakteristiska ansiktsdrag och intellektuell funktionsnedsättning. Den orsakas av specifika förändringar i en kopia av genen NFIX.

Marshall-Smith syndrom är ett sällsynt utvecklingstillstånd. Benen mognar snabbare än normalt, ett drag som kallas avancerad benålder, och tillväxten är ofta bristfällig, och i vissa fall har svår tillväxtsvikt vid födseln rapporterats. Intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag är typiska, bland annat en framträdande panna, grunda ögonhålor och ett insjunket bröstben (pectus excavatum).

Tillståndet orsakas av specifika förändringar i en kopia av NFIX, en transkriptionsfaktor som styr aktiviteten hos andra gener. De rapporterade förändringarna ger upphov till ett onormalt protein som stör det normala proteinet, snarare än att helt enkelt minska dess aktivitet. Detta skiljer sig från Malan syndrom, ett närbesläktat tillstånd som orsakas av minskad NFIX-aktivitet och som kännetecknas av överväxt.

Tillståndet är autosomalt dominant, och de rapporterade förändringarna har uppstått de novo. Risken för återfall är därför låg, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna rekommenderas ändå. Vården är stödjande, med uppföljning av ben och utveckling.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i en kopia av NFIX som ger upphov till ett onormalt protein som stör det normala, snarare än att helt enkelt minska dess mängd (vilket orsakar det närbesläktade Malan-syndromet). De rapporterade förändringarna har uppstått de novo.

Tecken och symtom

Benen mognar snabbare än normalt, och tillväxten är ofta dålig; i vissa fall har bristande tillväxt redan vid födseln rapporterats. Intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag är vanliga. Andra rapporterade drag är en framträdande panna, grunda ögonhålor och pectus excavatum.

Vad en diagnos förändrar

Vården är stödjande, med uppföljning av ben och utveckling. Eftersom de rapporterade fallen har uppstått de novo är återfallsrisken låg, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna rekommenderas ändå.

Analyserade gener

Även känd som

accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS

MONDO:0011244OMIM 602535Orphanet 561MedGen 75551Källor: [3][1][2]

Varför helgenomsekvensering

Marshall-Smith syndrom är dominant, och de rapporterade förändringarna har uppstått de novo, så risken för släktingar är vanligtvis låg.

Två närbesläktade NFIX-tillstånd

Marshall-Smith syndrom och Malan syndrom orsakas båda av förändringar i NFIX, men de fungerar på olika sätt. Malan syndrom innebär vanligtvis överväxt och minskad NFIX-aktivitet, medan Marshall-Smith-förändringar ger upphov till ett störande protein.

Genetisk rådgivning även när risken är låg

Eftersom de rapporterade fallen har uppstått de novo är risken för framtida barn låg. Genetisk rådgivning och testning av föräldrarna rekommenderas ändå för att bekräfta bilden för varje familj.

Referenser

  1. Lin XQ, Quan YL, He HL, Peng J, 2024. [NFIX gene mutation causes Marshall-Smith syndrome in a pair of identical twins and literature review]. Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
  2. Uzman CY, Gürsoy S, Hazan F, 2023. A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome. International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience
  3. Kooblall KG, Stevenson M, Stewart M, Harris L, Zalucki O, Dewhurst H et al., 2025. A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall-Smith Syndrome. JBMR plus

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium