Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Öron-, näs- och halssjukdomar

Connexin 26-relaterad hörselnedsättning

Helgenomsekvensering identifierar alla GJB2-varianter och de kopplade GJB6-deletionerna som orsakar digenisk hörselnedsättning, och ger den molekylära diagnos som förutsäger hörselutvecklingen och lämplighet för cochleaimplantat.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En omfattande översikt eller diskussion, vanligtvis av en expertgrupp, om orsaker, diagnostik, behandling och förebyggande av nedsatt hörsel, från lindrig nedsättning till grav dövhet.

Patogena varianter i GJB2 (connexin 26, kromosom 13q12.11) är den vanligaste orsaken till icke-syndromisk sensorineural hörselnedsättning i världen och står för ungefär 50 % av autosomalt recessiv ärftlig dövhet och ungefär 20–30 % av all genetisk hörselnedsättning. GJB2 kodar för connexin 26, ett gap junction-protein som är nödvändigt för kaliumåtervinning i cochlea, processen som upprätthåller endocochleär potential som krävs för mekanotransduktion i hårceller. Bärarfrekvensen är ungefär 1 på 25–35 i de flesta populationer, jämförbar med eller högre än bärarfrekvensen för CFTR (cystisk fibros).

Den vanligaste patogena GJB2-varianten i europeiska populationer är c.35delG (35delG), som står för ungefär 70 % av sjukdomsallelerna. I östasiatiska populationer dominerar c.235delC; hos aškenasiska judar c.167delT. Över 300 patogena GJB2-varianter har rapporterats. Hörselnedsättning vid biallelisk GJB2 är vanligtvis medfödd, bilateral, sensorineural och stabil (icke-progressiv), vilket skiljer den från SLC26A4-relaterad hörselnedsättning som karaktäriseras av progression och fluktuation. Svårighetsgraden varierar från lindrig till utbredd beroende på den specifika variantkombinationen: två trunkerande varianter orsakar typiskt svår till total hörselnedsättning; compound heterozygositet med missense-varianter kan ge lindrig till måttlig nedsättning.

Resultaten efter cochleaimplantat vid GJB2-relaterad dövhet är utmärkta (typiskt bättre än resultaten vid andra orsaker till dövhet) eftersom patologin är begränsad till cochleans gap junction-system medan spiralganglieceller (som cochleaimplantatet stimulerar) bevaras. Denna genotyp–utfallskorrelation påverkar direkt besluten om lämplighet och tidpunkt för cochleaimplantat. Dessutom kan GJB6-deletioner (connexin 30) på samma kromosom orsaka hörselnedsättning i trans tillsammans med en enskild GJB2-variant (digenisk arv), vilket förklarar vissa fall av till synes monoallelisk GJB2-hörselnedsättning.

Resultaten efter cochleaimplantat är bättre vid GJB2-relaterad dövhet än vid de flesta andra orsaker: spiralganglieceller bevaras. Dessa genotyp–utfallsdata påverkar direkt lämplighet och tidpunkt för cochleaimplantat.

De 5 tillstånd vi analyserar

Hörselnedsättning, blandad konduktiv och sensorineural

Hörselnedsättning som kännetecknas av en kombination av konduktiv och sensorineural hörselnedsättning. Den orsakas av problem både i innerörat och i mellan- eller ytterörat.

Även känd som

mixed hearing loss; hearing loss, mixed conductive sensorineural; Losses, mixed hearing; mixed conductive and sensorineural deafness; mixed conductive and sensorineural hearing loss

MONDO:0044001MedGen 102336

Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Analyserade gener

Även känd som

familial deafness; isolated genetic deafness; non-syndromic genetic deafness; nonsyndromic deafness; nonsyndromic genetic deafness; nonsyndromic hearing loss

Specifika former som också ingår

  • Prelingual icke-syndromisk genetisk hörselnedsättning

    En sällsynt, genetiskt mycket heterogen öron-, näs- och halssjukdom som beror på avvikelser i inner- och/eller mellanörat eller i hörselnerven. Den kännetecknas typiskt av bilateral, svår till grav hörselnedsättning (medelvärde för sensorineural hörselnedsättning på 60 dB eller mer vid frekvenserna 500, 1 000 och 2 000 Hz på det bättre örat), som uppstår innan talutvecklingen börjar och som inte är förknippad med synliga avvikelser på yttre örat eller andra medicinska problem. Den är oftast icke-progredierande och försvårar förvärvet av talat språk.

    POU3F4

  • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättning

    Autosomalt dominant

    Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

    ACTG1, ATP11A, ATP2B2, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PLS1, POU4F3, PTPRQ, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TMC1, USP48, WFS1

Inkluderar 193 relaterade undertyper ↓
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 18
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 41
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 43
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 50
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 54
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 56
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 58
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 101
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 103
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 104
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 14
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 2
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 32
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 38
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 45
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 46
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 55
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 62
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 71
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 74
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 76
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 83
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 85
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 93
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 96
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98
  • deafness, aminoglycoside-induced
  • deafness, Y-linked 2
  • hearing loss, autosomal dominant 34, with or without inflammation
  • hearing loss, autosomal dominant 37
  • hearing loss, autosomal dominant 71
  • hearing loss, autosomal dominant 72
  • hearing loss, autosomal dominant 73
  • hearing loss, autosomal dominant 74
  • hearing loss, autosomal dominant 75
  • hearing loss, autosomal dominant 76
  • hearing loss, autosomal dominant 77
  • hearing loss, autosomal dominant 78
  • hearing loss, autosomal dominant 79
  • hearing loss, autosomal dominant 80
  • hearing loss, autosomal dominant 81
  • hearing loss, autosomal dominant 82
  • hearing loss, autosomal dominant 83
  • hearing loss, autosomal dominant 84
  • hearing loss, autosomal dominant 85
  • hearing loss, autosomal dominant 86
  • hearing loss, autosomal dominant 87
  • hearing loss, autosomal dominant 88
  • hearing loss, autosomal dominant 89
  • hearing loss, autosomal dominant 90
  • hearing loss, autosomal recessive
  • hearing loss, autosomal recessive 100
  • hearing loss, autosomal recessive 106
  • hearing loss, autosomal recessive 107
  • hearing loss, autosomal recessive 108
  • hearing loss, autosomal recessive 109
  • hearing loss, autosomal recessive 110
  • hearing loss, autosomal recessive 111
  • hearing loss, autosomal recessive 112
  • hearing loss, autosomal recessive 113
  • hearing loss, autosomal recessive 114
  • hearing loss, autosomal recessive 115
  • hearing loss, autosomal recessive 116
  • hearing loss, autosomal recessive 117
  • hearing loss, autosomal recessive 118, with cochlear aplasia
  • hearing loss, autosomal recessive 119
  • hearing loss, autosomal recessive 120
  • hearing loss, autosomal recessive 121
  • hearing loss, autosomal recessive 122
  • hearing loss, autosomal recessive 123
  • hearing loss, autosomal recessive 125
  • hearing loss, autosomal recessive 57
  • hearing loss, autosomal recessive 94
  • hearing loss, autosomal recessive 99
  • hearing loss, X-linked 1
  • hearing loss, X-linked 3
  • hearing loss, X-linked 4
  • hearing loss, X-linked 6
  • hearing loss, Y-linked 1
  • nonsyndromic deafness, Y-linked
  • postlingual non-syndromic genetic hearing loss
  • prelingual non-syndromic genetic hearing loss
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
  • X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
  • X-linked nonsyndromic hearing loss
MONDO:0019497Orphanet 87884MedGen 1830101

Auditiv neuropati

Hörselnedsättning där innerörat uppfattar ljud men signalen inte förs vidare normalt till hörselnerven, inklusive ärftliga former orsakade av OTOF och andra gener.

Vad en diagnos förändrar

Att identifiera orsaken kan påverka valet mellan hörapparat och cochleaimplantat, och OTOF-relaterade former är föremål för studier med genterapi.

Analyserade gener

Även känd som

ANSD; auditory dys-synchrony; auditory neuropathy spectrum disorder; familial auditory neuropathy; progressive auditory neuropathy

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 2
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 3
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
MONDO:0021944MedGen 338895

Varför helgenomsekvensering

En bärarfrekvens för GJB2 på 1 på 25–35 är en av de högsta för någon recessiv sjukdomsgen. Screening av alla bärare identifierar par med risk innan ett dövt barn föds, vilket möjliggör omedelbar neonatal behandling.

1 på 25–35 personer bär en GJB2-variant: screening av alla bärare identifierar fler par med risk än någon genspecifik panel

Vid en bärarfrekvens på cirka 1 av 30 är cirka 1 av 900 par båda GJB2-bärare, och cirka 1 av 3 600 födslar kommer att få GJB2-relaterad hörselnedsättning. Trots att GJB2 är vanligare än cystisk fibros ingår den inte i de flesta kommersiella bärarscreeningpaneler. Helgenomsekvensering identifierar GJB2-bärarstatus tillsammans med alla andra bärargener i en enda omfattande utvärdering, vilket möjliggör preconceptionell rådgivning och planering av omedelbara insatser för nyfödda hörsel för identifierade bärarpar.

GJB6-deletioner orsakar digenisk hörselnedsättning tillsammans med GJB2, vilket förklarar ”saknade” andra alleler hos till synes GJB2-bärare

Ungefär 5–10 % av patienter med hörselnedsättning som bär en enskild patogen GJB2-variant har en stor deletion i GJB6 (connexin 30) på den homologa kromosomen, en digenisk eller sammanhängande genbortfallsmekanism. Standardpaneler som enbart analyserar GJB2-sekvensen klassificerar dessa patienter som ”bärare” snarare än drabbade, och missar därmed den molekylära diagnosen. Helgenomsekvensering identifierar både GJB2-sekvensvarianter och GJB6-strukturella deletioner från samma data och klargör hela connexin-genotypen för hörselnedsättning.

Andra öron-, näs- och halssjukdomar conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test