Autosomalt dominant
Orsakas av specifika återkommande förändringar i en kopia av genen SLC25A24, en mitokondriell transportör, som ändrar hur proteinet fungerar. I rapporterade fall har förändringarna uppstått de novo. Tillståndet omfattar den sjukdom som tidigare kallades Gorlin-Chaudhry-Moss syndrom.
Tecken och symtom
Tillväxthämning före och efter födseln, med tunn, rynkig hud, synliga blodådror och förlust av fett under huden som ger ett åldrat utseende. Skallen har ofta en stor fontanell eller tidigt slutna suturer (kraniosynostos), med ett plattat mellanansikte och små ögon. Korta fingertoppar, tandskillnader och ökad kroppsbehåring förekommer också. Det kan även finnas skillnader i hjärta, könsorgan eller ögon.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar bedömning av skalle och ansikte, tänder, tillväxt och hjärta, med operation vid kraniosynostos vid behov. De flesta fall uppstår de novo, så genetisk rådgivning och test av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för återfall.
Även känd som
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
