Autosomalt recessiv
Orsakas av bortfall av funktion i båda kopiorna av VPS33B, en gen som är involverad i sorteringen av proteiner inne i cellerna. Det påverkar leverns, njurarnas och trombocyternas funktion.
Tecken och symtom
Spädbarn har ledkontrakturer från födseln, gulsot på grund av kolestas och njurproblem. Vissa har problem med trombocyterna. Tidig död kan inträffa.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande och omfattar kost, ersättning av fettlösliga vitaminer, vätske- och saltersättning samt behandling av klåda och infektioner. Bärarprov för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga, tillsammans med alternativ för testning vid framtida graviditeter.
Analyserade gener
Även känd som
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
