Autosomalt dominant · Cirka 1 på 10 000 födslar.
Ett tillstånd orsakat av varianter i CHD7 som typiskt omfattar kolobom i ögat, hjärtfel, choanalatresi, tillväxt- och utvecklingsförsening, skillnader i könsorganen och öronmissbildningar med hörselnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
Diagnosen styr bedömningen av hörsel, hjärta, tillväxt och puberteten (hormoner).
Analyserade gener
Även känd som
CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- CHD7-related CHARGE syndrome
