Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsförlustande förändringar i båda kopiorna av BLM, som kodar för ett DNA-helikas som hjälper till att reparera och stabilisera DNA. Utan det uppstår kraftigt ökade utbyten mellan kromosomer i cellerna, vilket leder till genomisk instabilitet.
Tecken och symtom
Liten kroppsstorlek både före och efter födseln, med ett smalt ansikte och ett rödaktigt, solkänsligt utslag på kinder och näsa. Cancer av många slag, bland annat leukemi, lymfom och tjocktarmscancer, förekommer betydligt oftare och i yngre åldrar än vanligt. Nedsatt immunförsvar med täta infektioner, typ 2-diabetes, nedsatt fertilitet hos män och tidig menopaus hos kvinnor är också vanliga.
Vad en diagnos förändrar
Rekommenderas är cancerkontroll anpassad till tillståndet, solskydd och regelbunden screening för diabetes. Eftersom cellerna är mycket känsliga för DNA-skador hålls exponering för röntgen och annan joniserande strålning låg, och doser vid cellgiftsbehandling kan behöva justeras. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är oftast bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1
