Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av KDM1A, ett histondemetylas som styr genaktivitet.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och lindrig intellektuell funktionsnedsättning, ofta med särskilda ansiktsdrag och gomspalt. Gommen kan vara opåverkad, vilket visar variabel uttryckning. Låg muskelspänning (hypotoni) har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, matning och tal, samt bedömning av gommen. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar ger underlag för upprepningsrisken vid detta autosomalt dominant nedärvda tillstånd.
Analyserade gener
Även känd som
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
