Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Primär mikrocefali 26 (LMNB1)

Helgenomsekvensering läser av genen LMNB1 för att hitta nya förändringar som orsakar primär mikrocefali 26, ett tillstånd där huvudet och hjärnan är mindre än väntat från tiden före födseln.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En sällsynt sjukdom där huvudet och hjärnan är mindre än väntat redan från födseln, vanligtvis med intellektuell funktionsnedsättning. Den orsakas av en ny förändring i en kopia av LMNB1-genen, som bidrar till att upprätthålla strukturen i cellkärnan.

Primär mikrocefali 26 är ett sällsynt tillstånd där huvudet och hjärnan är mindre än väntat från tiden före födseln. Mikrocefalin är ofta svår och åtföljs vanligtvis av utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad. Kort växt är vanligt. Vissa personer har också ett förenklat mönster av veck på hjärnans yta och ett avvikande corpus callosum på hjärnröntgen.

Tillståndet orsakas av en ny förändring i en kopia av genen LMNB1. LMNB1 bildar lamin B1, ett strukturprotein i cellkärnans hölje, det membran som omsluter cellens kärna. Det är viktigt för hjärncellernas delning. De flesta förändringar uppstår de novo, och tillståndet är autosomalt dominant, så ett barn kan ärva en förändring från en drabbad förälder.

Vården inriktas på stöd för utveckling och lärande samt på uppföljning av tillväxten. Testning av föräldrar och genetisk rådgivning vägleder upprepningsrisken, även om de flesta fall uppstår de novo.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i en kopia av LMNB1 (lamin B1), ett strukturprotein i kärnhöljet som är viktigt för delning av hjärnceller; de flesta förändringar uppstår de novo. Extra kopior (duplikationer) av LMNB1 orsakar en annan leukodystrofi med debut i vuxen ålder.

Tecken och symtom

Mikrocefali som finns från födseln, ofta svår, med försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad. Kort växt är vanligt. Vissa personer har en förenklad veckning av hjärnans yta och en avvikande corpus callosum på hjärnröntgen.

Vad en diagnos förändrar

Stöd för utveckling och skolgång samt uppföljning av tillväxt. De flesta fall uppstår de novo, men testning av föräldrar och genetisk rådgivning ger vägledning om risken för upprepning.

Analyserade gener

Även känd som

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

De flesta fall av detta tillstånd uppstår genom en ny förändring, men testning av föräldrarna hjälper ändå att vägleda upprepningsrisken. Helgenomsekvensering läser av LMNB1 i ett enda test.

Två tillstånd från samma gen

Extra kopior av LMNB1 orsakar ett annat tillstånd, en leukodystrofi med debut i vuxen ålder som påverkar nervsystemets vita substans. Mikrocefalin som beskrivs här orsakas av förändringar i en kopia av genen och är ett separat tillstånd med egna kännetecken.

Tillväxt och utveckling följs

Kort växt är vanligt, så tillväxten följs över tid tillsammans med utvecklingen. Stöd för utveckling och lärande är den viktigaste delen av vården.

Referenser

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium