Dent-sjukdom och Lowes syndrom

Vad en diagnos förändrar

Att veta detta möjliggör uppföljning och åtgärder för att minska kalcium i urinen och bromsa njurskadan, samt testning av kvinnliga släktingar som kan vara bärare.

Analyserade gener

Även känd som

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Vad en diagnos förändrar

Att veta detta styr vården av ögon, utveckling och njurar, och bärarkvinnor kan erbjudas en ögonundersökning.

Analyserade gener

Även känd som

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency