Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Purin- och pyrimidinrubbningar

Ärftliga störningar i tillverkningen, återvinningen eller nedbrytningen av puriner och pyrimidiner, byggstenarna i DNA. De kan ge allt från njursten och gikt till neurologisk sjukdom, och vissa påverkar hur väl du tål vissa cancerläkemedel.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 7 tillstånd vi analyserar

Brist på hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas

X-bundet recessiv

Orsakas av varianter i HPRT1. Fullständig brist ger Lesch-Nyhans syndrom, medan partiell brist ger högt urinsyra, gikt och njursten.

Vad en diagnos förändrar

Genom att veta om detta kan allopurinol användas för att kontrollera urinsyran och förebygga njursten och njurskador.

Analyserade gener

Även känd som

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Brist på adenin-fosforibosyltransferas

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i APRT, vilket leder till njursten av 2,8-dihydroxiadenin och kristallskador i njurarna som ofta förbises eller feldiagnostiseras.

Vad en diagnos förändrar

Genom att veta om detta kan behandling med allopurinol eller febuxostat och hög vätskeintag ges, vilket kan förebygga njursvikt.

Analyserade gener

Även känd som

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Brist på adenylosuccinatlyas

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i ADSL, som kan ge försenad utveckling, epileptiska anfall och autistiska drag.

Vad en diagnos förändrar

Genom att veta om detta kan letandet efter diagnos avslutas och anfallsbehandlingen styras.

Analyserade gener

Även känd som

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Ärftlig xantinuri

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i XDH eller MOCOS, som ger mycket låg urinsyra och kan leda till njursten av xantin.

Vad en diagnos förändrar

Genom att veta om detta kan du dricka mycket vätska och följa en purinfattig kost för att minska risken för sten.

Analyserade gener

Även känd som

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Överaktivitet hos fosforibosylpyrofosfatsyntetas

X-bundet recessiv

Orsakas av varianter i PRPS1, som ökar bildningen av urinsyra och kan ge tidig gikt och njursten, ibland med hörselnedsättning.

Vad en diagnos förändrar

Genom att veta om detta kan behandling med allopurinol ges för att kontrollera urinsyran.

Analyserade gener

Även känd som

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Brist på dihydropyrimidindehydrogenas

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i DPYD. Det kan ge neurologiska problem hos barn och, även när det är tyst, en hög risk för allvarlig toxicitet vid cellgiftsbehandling med fluoropyrimidiner (5-fluorouracil, kapecitabin).

Vad en diagnos förändrar

Genom att veta om detta kan läkare sänka dosen eller välja en annan behandling före cellgiftsbehandling med fluoropyrimidiner.

Analyserade gener

Även känd som

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Brist på dihydropyrimidinas

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i DPYS, vilket kan variera från inga symtom till neurologiska problem och ökar även risken för toxicitet av fluoropyrimidiner.

Vad en diagnos förändrar

Genom att veta om detta kan läkare varnas för risken för toxicitet vid cellgiftsbehandling med fluoropyrimidiner.

Analyserade gener

Även känd som

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium