Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Endokrina

Familiär glukokortikoidbrist

Familjär glukokortikoidbrist (FGD) är en grupp primära binjurebarksinsufficienser som kliniskt kännetecknas av hyperpigmentering hos nyfödda, hypoglykemi, bristande tillväxt och återkommande infektioner, och biokemiskt av glukokortikoidbrist utan mineralokortikoidbrist.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

familjär glukokortikoidbrist

Autosomalt recessiv

Analyserade gener

Även känd som

GCCD; glucocorticoid deficiency

Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple A-syndrom

Autosomalt recessiv

Binjurebarksinsufficiens orsakad av ACTH-resistens tillsammans med avsaknad av tårar och sväljsvårigheter (achalasi), orsakad av varianter i AAAS.

Analyserade gener

Även känd som

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X-bunden kongenital binjurehypoplasi

X-bundet recessiv

Underutvecklade binjurar som orsakar binjurebarksinsufficiens under spädbarnsåldern eller barndomen, och senare hypogonadotrop hypogonadism, orsakad av varianter i NR0B1.

Analyserade gener

Även känd som

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Andra endokrina conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium