Utvecklingsförsening med varierande intellektuell funktionsnedsättning och dysmorfa ansiktsdrag
Autosomalt dominant
Orsakas av att en fungerande kopia av JARID2, en reglerare av Polycomb-komplexet för genförtystning, går förlorad. Det uppstår genom små förändringar inom genen eller deletioner som tar bort den, vilka kan uppkomma de novo eller ärvas.
Tecken och symtom
Utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning, med varierande svårighetsgrad. Beteendemässiga skillnader, inklusive autism, ingår i tillståndet, tillsammans med karakteristiska ansiktsdrag. Missbildningar i gommen och hjärtfel har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, tal och skolgång samt beteendebedömning. Eftersom förändringen kan vara ny eller ärvd från en lindrigt påverkad förälder, hjälper genetisk rådgivning och testning av föräldrar till att klargöra risken för upprepning.
Analyserade gener
