Hypotonia, Ataxia and Delayed Development Syndrome
Autosomalt dominant
HADDS orsakas av en förändring i en kopia av EBF3, en gen som styr utvecklingen av nervceller, eller av en deletion vid 10q26 som omfattar den. De flesta fall uppstår de novo.
Tecken och symtom
Låg muskelspänning, försenad gånginlärning, dålig balans och koordination samt försenad motorisk och språklig utveckling är typiskt, och den intellektuella funktionsnedsättningen kan variera från lindrig till svår. Autistiska drag eller beteendeproblem och subtila ansiktsdrag är vanliga. Genitourinära avvikelser, till exempel vesikoureteral reflux och blåsdysfunktion, har rapporterats hos många personer, och tarmproblem kan förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedi samt pedagogiskt stöd är centralt, liksom ögonundersökning och utvärdering av njurar och urinvägar. De flesta fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, ibland endast i vissa av sina celler, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder upprepningsrisken.
Analyserade gener
Även känd som
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
