Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

IMPG1-relaterad dominant retinopati

En ärftlig ögonsjukdom som kan påverka gula fläcken, den centrala delen av nethinnan, och ge gulaktiga avlagringar och nedsatt centralt seende, som kan visa sig i vuxen ålder. Vid dominanta former orsakas sjukdomen av förändringar i en kopia av genen IMPG1, och förändringar i båda kopiorna har också rapporterats.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av en förändring i en kopia av genen IMPG1, som tillverkar en komponent i den matris som omger fotoreceptorcellerna. Förändringarna kan ärvas, och vissa bärare har inga symtom.

Tecken och symtom

Gulaktiga (vitelliforma) avlagringar vid gula fläcken, som kan förekomma i vuxen ålder, med nedsatt centralt seende hos vissa personer. Vissa bärare har inga symtom. Retinitis pigmentosa, med mer utbredd påverkan på nethinnan, har också rapporterats.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna ögonundersökningar med bildtagning av nethinnan, och stöd vid nedsatt syn när det behövs. Varje barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och familjetestning kan erbjudas.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Källor: [1][3][2]

Referenser

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium