Autosomalt dominant cerebellär ataxi, dövhet och narkolepsi
Autosomalt dominant
Ett tillstånd med debut i vuxen ålder orsakat av varianter i DNMT1, med cerebellär ataxi, sensorineural hörselnedsättning, narkolepsi med kataplexi och senare demens.
Vad en diagnos förändrar
Sömn-, hörsel- och neurologisk bedömning, med symtombehandling för narkolepsi och hörselnedsättning samt genetisk rådgivning för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
