Neuroutvecklingsstörning med relativ makrocefali och med eller utan kardiella eller endokrina avvikelser
Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av SPOP, som hjälper till att märka proteiner för nedbrytning. De rapporterade förändringarna uppstår de novo och ändrar proteinets aktivitet snarare än att helt ta bort den. Detta tillstånd är ett av två närbesläktade SPOP-syndrom, även kallat Nabais Sá-de Vries syndrom.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning med ett huvud som är stort i förhållande till kroppsstorleken, ofta med karakteristiska ansiktsdrag. Vissa har medfödda hjärtavvikelser. Mer sällan förekommer hormonella problem, till exempel nedsatt sköldkörtelfunktion, eller andra medfödda avvikelser.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling och lärande, tillsammans med bedömning av hjärta och hormonsystem. De flesta fall uppstår de novo, så genetisk rådgivning och testning av föräldrarna vägleder bedömningen av upprepningsrisken.
Analyserade gener
Även känd som
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
