Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i genen ACADSB, som bildar short/branched-chain acyl-CoA-dehydrogenas, ett enzym i nedbrytningen av isoleucin. Minskad enzymaktivitet leder till en ansamling av 2-metylbutyrylglycin och C5-acylkarnitin, vilka upptäcks vid nyfödscreening.
Tecken och symtom
De flesta som identifieras genom nyfödscreening har inga symtom. Ett litet antal rapporterade barn har haft försenad utveckling, lågt muskeltonus eller kramper, men det är inte klarlagt att enzymbristen i sig orsakat dessa drag.
Vad en diagnos förändrar
Många behöver ingen behandling. Att undvika långa perioder utan mat, särskilt vid sjukdom, kan hjälpa, eftersom fasta och infektioner kan utlösa symtom. Barn följs upp med avseende på utveckling, och genetisk rådgivning kan erbjudas släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
