Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Niemann-Pick-sjukdom typ A och B

En ärftlig lysosomal lagringssjukdom orsakad av varianter i SMPD1, med svårighetsgrad från den allvarliga neurologiska formen hos spädbarn (typ A) till den kroniska viscerala formen (typ B). Niemann-Pick typ C är en annan sjukdom med en egen rapport.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Syrabrist sfingomyelinasbrist, andra former

Autosomalt recessiv

Inkluderar den intermediära kroniska neurovisceral formen, med drag mellan typ A och B.

Analyserade gener

Specifika former som också ingår

  • Niemann-Pick typ A (neurovisceral ASMD hos spädbarn)

    Autosomalt recessiv

    Förstorad lever och mjälte under spädbarnsåldern, med matningsproblem och snabb neurologisk försämring, orsakad av nästan fullständig brist på syrabrist sfingomyelinas.

    SMPD1

  • Niemann-Pick typ B (kronisk viscerala ASMD)

    Autosomalt recessiv

    Förstorad lever och mjälte, låga trombocyter, onormala blodfetter och interstitiell lungsjukdom som börjar i barndomen eller vuxen ålder, vanligtvis utan påverkan på hjärnan.

    SMPD1

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium