Autosomalt dominant · 16 drabbade personer har rapporterats.
Orsakas av en återkommande förändring i en kopia av genen COG4, som ingår i ett komplex som transporterar proteiner genom Golgiapparaten inne i cellerna. Förändringen påverkar proteinets funktion snarare än att stänga av genen, och nästan alla fall uppstår de novo.
Tecken och symtom
Kortväxthet blir tydlig under spädbarnsåldern, med framträdande panna, liten underkäke samt förändringar i ryggraden och de långa benen. Korta fingrar och tår och ofta klumpfot har rapporterats. Intelligensen är vanligtvis normal. Mer sällan förekommer katarakt, retinala förändringar, hörselnedsättning eller instabilitet i de övre halskotorna.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar uppföljning av ortopeden, bedömning av instabilitet i de övre halskotorna (där du undviker gymnastik och trampolin tills detta har uteslutits) samt regelbundna ögon- och hörselkontroller. Fallen är vanligtvis de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
