X-bundet recessiv
Orsakas av förändringar i L1CAM på X-kromosomen, som kodar för ett adhesionsmolekyl som behövs för nervcellers vandring och tillväxt av nervfibrer. Pojkar med en förändrad kopia drabbas; bärarkvinnor har oftast inga eller milda symtom.
Tecken och symtom
Spektrumet omfattar X-kromosombunden hydrocefalus med förträngning av hjärnans akvedukt, MASA-syndrom (intellektuell funktionsnedsättning, afasi, släpande gång och adducerade tummar), spastisk paraplegi och agenesi av corpus callosum. Drabbade pojkar kan ha intellektuell funktionsnedsättning, spasticitet i benen och tummar som hålls tvärs över handflatan. Svårighetsgraden varierar från allvarlig hydrocefalus före födseln till lindrigare inlärnings- och gångsvårigheter.
Vad en diagnos förändrar
Neurokirurgisk behandling av hydrocefalus vid behov, med sjukgymnastik mot spasticitet samt stöd i utveckling och skolgång. Kvinnliga släktingar kan erbjudas bärarprov, och genetisk rådgivning omfattar den 50-procentiga risken att sönerna till en bärande mor drabbas.
Analyserade gener
Även känd som
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
