Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Episodisk ataxi

Ärftliga tillstånd som orsakar återkommande attacker av ostadighet och nedsatt koordination, som varar från minuter till timmar och ofta utlöses av stress, motion eller plötsliga rörelser. Mellan attackerna kan personer må bra eller ha lindriga symtom.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Hereditär episodisk ataxi

Autosomalt dominant

En grupp dominant ärftliga ataxier med attacker av balansrubbningar, inklusive EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) och EA6 (SLC1A3).

Vad en diagnos förändrar

Episodisk ataxi typ 2 svarar ofta på acetazolamid eller 4-aminopyridin, och att undvika kända utlösande faktorer kan minska antalet attacker.

Analyserade gener

Även känd som

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium