Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

GRIA2-relaterad neuroutvecklingsstörning

Helgenomsekvensering läser av GRIA2-genen för förändringar som orsakar en neuroutvecklingsstörning med intellektuell funktionsnedsättning, uttalad språkstörning och, hos vissa barn, epileptiska anfall.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En neurologisk utvecklingsstörning som orsakar intellektuell funktionsnedsättning och språkstörning, ofta med autism eller beteendeavvikelser och ibland epileptiska anfall. Den orsakas av nya förändringar i genen GRIA2, som är en del av en receptor för hjärnsignalsubstansen glutamat.

GRIA2-relaterad neuroutvecklingsstörning orsakar försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, med uttalade svårigheter med språket. Nästan alla har dålig eller utebliven talförmåga, och ungefär hälften av de drabbade talar inte. Vissa barn utvecklas normalt i början för att sedan förlora färdigheter, och autism eller andra beteendemässiga avvikelser har rapporterats. Nästan hälften av de drabbade barnen får epileptiska anfall.

Tillståndet orsakas av förändringar i en kopia av GRIA2-genen, som bildar GluA2-delen av AMPA-receptorn. Denna receptor är en kanal som svarar på glutamat, en hjärnkemikalie, och för snabba signaler mellan nervceller. De flesta förändringar uppstår de novo, och vissa barn har rörelsestörningar såsom korea, dystoni eller dyskinesi.

Vissa barn har också avvikelser i muskelspänningen vid födseln, och flera kan inte gå. Det finns ingen botande behandling, så vården är stödjande och syftar till att förbättra livskvaliteten och funktionsförmågan. Detta omfattar logopedi, sjukgymnastik, arbetsterapi och matningsterapi, samt behandling av epileptiska anfall när de uppstår, med beteendebedömning.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i en kopia av GRIA2, som kodar för GluA2-subenheten i AMPA-glutamatreceptorn, vilken bär snabba signaler mellan nervceller. De flesta förändringarna uppstår de novo.

Tecken och symtom

Utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning med tydlig språkstörning. Autism och andra beteendemässiga eller psykiatriska avvikelser har rapporterats, och vissa barn har drag som liknar Rett-syndrom. Nästan hälften av de drabbade barnen utvecklar epileptiska anfall, och vissa har rörelsestörningar såsom korea, dystoni eller dyskinesi.

Vad en diagnos förändrar

Stöd i utveckling, tal och skola samt beteendebedömning; epileptiska anfall behandlas när de uppstår. De flesta fall uppstår de novo, men testning av föräldrar och genetisk rådgivning vägleder om risken för återfall.

Analyserade gener

Även känd som

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Källor: [1][2]

Varför helgenomsekvensering

De flesta GRIA2-förändringar uppstår de novo, så risken för framtida graviditeter bedöms vara låg, även om en liten upprepningsrisk finns. Helgenomsekvensering läser av GRIA2 i ett test.

Nya förändringar och en liten upprepningsrisk

Eftersom det drabbade barnet sannolikt har en ny GRIA2-förändring bedöms risken för framtida graviditeter vara låg. Det finns ändå en upprepningsrisk på cirka 1 % för syskon på grund av möjlig germinal mosaicism hos en förälder, så prenatal eller preimplantatorisk testning kan övervägas.

Stödjande, multidisciplinär vård

Vården involverar neurologi, barnneurologi, logopedi, ögonsjukvård och medicinsk genetik, bland andra specialiteter. Epileptiska anfall behandlas när de uppstår, och beteendebedömning ingår i uppföljningen.

Referenser

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium