Orsakas av förändringar i genen NHS på X-kromosomen som vanligtvis gör att genen slutar fungera. De klassiska symtomen förekommer främst hos män, medan kvinnor som bär på en förändring oftast har mildare symtom.
Tecken och symtom
Män har täta grå starr redan vid födseln, ofta med små hornhinnor. Tandavvikelser och kraniofaciala drag är också typiska. Ungefär en tredjedel har intellektuell funktionsnedsättning eller beteendeskillnader. Bärarkvinnor har oftast mildare symtom, som varierar mellan individer.
Vad en diagnos förändrar
Ögonvård, tandvård och utvecklingsstöd vid behov. Kvinnliga släktingar kan erbjudas bärartest och ögonundersökning, och genetisk rådgivning förklarar risken att föra vidare sjukdomen.
Analyserade gener
Även känd som
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
