Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av MYRF, en gen som styr utvecklingen av hjärtat, diafragman och könsorganen. Hos många som drabbas är förändringen de novo.
Tecken och symtom
Medfödda hjärtfel är vanliga, där scimitar-syndrom (en avvikelse i lungvenerna) är det vanligaste, liksom könsrelaterade skillnader, särskilt hos personer med XY-kromosomer. Medfödd diafragmabråck och underutvecklade lungor förekommer hos vissa. Ögonskillnader, såsom små ögon (nanoftalmus) med hög översynthet, ses hos de flesta som drabbas.
Vad en diagnos förändrar
Vården leds av specialister inom hjärta, kirurgi, urologi och endokrinologi vid behov, med ögonundersökning. Många fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar rekommenderas för att bedöma risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
