Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av ZBTB20, en transkriptionsfaktor som är viktig för hjärnans utveckling och ämnesomsättningen. I de fall där föräldrarna testades uppstod förändringarna de novo.
Tecken och symtom
Stort huvud, nedsatt muskeltonus, försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, ofta med autism eller andra beteendeskillnader. Karakteristiska ansiktsdrag och hörselnedsättning är vanliga. Mer sällan uppstår i högre ålder förkalkning av örats brosk, förtvining av de distala musklerna och diabetes.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling och skolgång, med hörselbedömning och uppföljning avseende diabetes och sköldkörtelproblem. I de fall där föräldrarna testades uppstod förändringarna de novo, så genetisk rådgivning och test av föräldrarna vägleder risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS
