Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Autosomalt dominant · Beräknas drabba mellan 1 av 8 000 och 1 av 20 000 personer.
En muskeldystrofi som oftast debuterar i tonåren eller vuxen ålder, orsakad av felaktig aktivitet hos genen DUX4, antingen genom en förkortad D4Z4-repetitionsregion på kromosom 4 (typ 1) eller genom varianter i SMCHD1, DNMT3B eller LRIF1 (typ 2).
Även känd som
facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD
Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
- muscular dystrophy, scapulohumeral
