Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Hematologiska

Ärftlig megaloblastisk anemi

Sällsynta recessiva tillstånd där de röda blodkropparna blir stora och omogna eftersom kroppen inte kan bilda DNA:s byggstenar på rätt sätt, trots normalt intag av vitamin B12 och folat. Ärftliga kobalamin- (B12-) störningar och tiaminresponsiv anemi behandlas i andra rapporter.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Dihydrofolatreduktasbrist

Autosomalt recessiv

Ett recessivt tillstånd orsakat av förändringar i DHFR, som ger megaloblastisk anemi under spädbarnsåldern och hos vissa personer kramper och andra neurologiska problem på grund av låga folatnivåer i hjärnan.

Vad en diagnos förändrar

Behandling med folinsyra kan korrigera anemin och kan förbättra neurologiska symtom.

Analyserade gener

Även känd som

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Ärftlig orotacidurie

Autosomalt recessiv

Ett recessivt tillstånd orsakat av förändringar i UMPS, där en blockering i bildningen av pyrimidiner ger megaloblastisk anemi som inte svarar på vitamin B12 eller folat, med orotsyrakristaller i urinen och ibland försenad utveckling.

Vad en diagnos förändrar

Uridintriacetat ersätter de saknade pyrimidinerna och korrigerar anemin.

Analyserade gener

Även känd som

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Andra hematologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium