Autosomalt dominant
Schmid metafysär kondrodysplasi orsakas av en förändring i en kopia av COL10A1, som bildar kollagen typ X. Detta kollagen finns i tillväxtplattorna i långa ben. Felaktigt kollagen stör benens tillväxt i ändarna av de långa benen.
Tecken och symtom
Kortvuxenhet, krökta ben och en vaggande gång syns vanligtvis under barnets andra levnadsår. Förändringar i höften (coxa vara) och smärta i benen är vanliga. Röntgenundersökningar visar oregelbundna, breddade tillväxtplattor. Intelligens och ansiktsdrag är normala, och förändringar i händer och ryggrad är vanligtvis lindriga.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljning hos ortoped är den viktigaste behandlingen. Vissa barn opereras för att rätta till svåra benkrökningar eller höftdeformiteter. Deformiteter kan återkomma under tillväxten. Genetisk rådgivning rekommenderas. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen. Nya fall (de novo) förekommer också.
Analyserade gener
Även känd som
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
