Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Hand-fot-genital syndrom (HOXA13)

Helgenomsekvensering läser av HOXA13-genen för de förändringar som orsakar hand-fot-genital syndrom, som påverkar tummarna, storetårna samt urinvägarna och könsorganen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett ärftligt tillstånd som ger korta tumnar och stora tår samt avvikelser i urinvägar och könsorgan. Det orsakas av förändringar i en kopia av genen HOXA13.

Hand-fot-genital syndrom är ett sällsynt ärftligt tillstånd som påverkar händer och fötter, urinvägarna och fortplantningsorganen. Det vanligaste tecknet är korta tummar och storetår, vilket kan påverka finmotoriken. Kvinnor kan ha en dubbel eller delad livmoder, och män kan ha hypospadi, vilket innebär att urinrörsmynningen sitter på undersidan av penis.

Tillståndet orsakas av förändringar i en kopia av HOXA13, en gen som styr utvecklingen av lemmarnas ändar samt de nedre urinvägarna och könsorganen. Omkring 50 % till 60 % av förändringarna är expansioner av en upprepad sekvens i proteinet. I vissa fall rör det sig om förändringar i GC-rika områden som vissa sekvenseringsmetoder kan missa, så ett negativt resultat utesluter inte tillståndet.

Tillståndet ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen. Svårighetsgraden varierar inom familjer. Vården omfattar bilddiagnostik av njurar och urinvägar, gynekologisk bedömning för kvinnor före graviditet och urologisk uppföljning för män, med antibiotika eller kirurgi för att förebygga urinvägsinfektioner vid behov.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i en kopia av HOXA13, en gen som styr utvecklingen av extremiteternas ändar och av de nedre urinvägarna och könsorganen under fosterlivet. Det kan ärvas från en förälder, och svårighetsgraden kan variera inom samma familj.

Tecken och symtom

Typiska tecken är korta tumnar och stora tår, små eller böjda lillfingrar och sammanvuxna små ben i handleder och fotleder. Kvinnor kan ha en dubbel eller delad livmoder, och män kan ha hypospadi. Mer sällan leder en förträngning eller felaktig placering av urinledarna till återflöde av urin och urinvägsinfektioner.

Vad en diagnos förändrar

Bilddiagnostik av njurar och urinvägar, gynekologisk undersökning för kvinnor, särskilt före graviditet, och urologisk uppföljning för män. Genetisk rådgivning omfattar den 50 % chans att föra vidare förändringen.

Analyserade gener

Även känd som

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Källor: [1][3][2]

Varför helgenomsekvensering

Hand-fot-genital syndrom är dominant, så varje barn till en drabbad förälder har 50 % chans att ärva förändringen, och svårighetsgraden varierar.

Kontroller av njurar och urinvägar

Förträngningar eller felaktig placering av urinledarna kan leda till återflöde av urin och infektioner, så bilddiagnostik av njurar och urinvägar ingår i bedömningen. Uppföljning hos urolog rekommenderas när återflöde eller urinvägsinfektioner upptäcks.

Testning när förändringen är känd

När HOXA13-förändringen i en familj har identifierats är fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk testning möjlig. Ett negativt resultat utesluter inte tillståndet, eftersom vissa förändringar är expansioner eller ligger i GC-rika områden som vissa sekvenseringsmetoder kan missa.

Begränsningar

  • Vissa fall orsakas av expansioner av en repetitiv sträcka som kodar för polyalanin i HOXA13, eller av förändringar i de GC-rika områdena i genen som kan missas av vissa sekvenseringsmetoder. Ett negativt resultat utesluter därför inte tillståndet.

Referenser

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium