Immunsystemsjukdom relaterad till SH2B3
Orsakas av förlustfunktionsförändringar i SH2B3, som kodar för LNK, ett adaptorprotein som dämpar cytokinsignalering via JAK-STAT-vägen i blod- och immunceller. Förändringar i en kopia minskar LNK-funktionen, och en heterozygot SH2B3-förändring har rapporterats med immunreglering i en familj som även bar en CBL-förändring.
Tecken och symtom
Personer med SH2B3-förändringar som har rapporterats har haft immunreglering, med lymfoproliferation, cytopeni och förändrat beteende hos T-celler. En vanlig SH2B3-variant anges som riskfaktor för flera autoimmuna sjukdomar, bland annat typ 1-diabetes, och förhöjda blodvärden har kopplats till SH2B3-varianter. Endast ett litet antal familjer har rapporterats, så hela spektrumet av symtom är ännu under kartläggning.
Vad en diagnos förändrar
Vården leds av specialister inom immunologi och hematologi, med behandling av autoimmuna och blodrelaterade komplikationer samt uppföljning av blodvärden. Genetisk rådgivning och testning av släktingar hjälper till att klargöra riskerna i familjen.
Analyserade gener
Även känd som
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
