Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av SH3PXD2B, som är involverad i cellstrukturer som används för att omforma omgivande vävnad under utvecklingen av skelett och andra organ.
Tecken och symtom
Förhöjt ögontryck (glaukom), framträdande ögon och brett placerade ögon är typiskt. Missbildningar i skelettet förekommer också, och hjärtfel är vanliga.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonundersökningar för att upptäcka och behandla förhöjt ögontryck, tillsammans med hjärtundersökning och uppföljning hos ortoped. Föräldrarna är vanligtvis bärare, så bärarprov för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
