Blödningssjukdom av trombocyttyp 16
Autosomalt dominant
Orsakas av specifika förändringar i en kopia av ITGA2B eller ITGB3 som gör att trombocytintegrinet αIIbβ3 delvis är aktiverat, vilket stör bildandet av trombocyter. Förändringar i båda kopiorna av dessa gener orsakar ett annat, allvarligare tillstånd, Glanzmanns trombasteni.
Tecken och symtom
Ett lågt antal trombocyter med stora trombocyter, vilket kan upptäckas vid rutinmässiga blodprov. Blödning kan saknas eller vara mild, till exempel lätta blåmärken, näsblod eller kraftiga menstruationer. Blödning efter operation, tandingrepp eller förlossning kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
En hematologisk bedömning före operation, tandvårdsingrepp eller förlossning hjälper till att planera vården; tranexamsyra eller trombocyttransfusion kan användas vid blödning. Läkemedel som påverkar trombocyter, till exempel acetylsalicylsyra, kan undvikas. Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen, så testning av familjen är användbar.
Även känd som
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
