Ventrikulomegali och artrogrypos
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av KIDINS220, ett transmembranprotein i signalvägar mellan nervceller som hjälper till att reglera cerebrospinalvätskan. En enskild ny förändring i KIDINS220 orsakar ett annat tillstånd med spastisk paraplegi, intellektuell funktionsnedsättning, nystagmus och fetma (SINO-syndromet).
Tecken och symtom
Förstorade hjärnventriklar och ledkontrakturer i extremiteterna syns vanligtvis vid ultraljud under graviditeten. Många graviditeter avslutas före födseln eller under den nyfödda perioden. Hos det första levande barnet som rapporterats med denna form fanns en uttalad utvecklingsfördröjning och spasticitet.
Vad en diagnos förändrar
Specialiserad fostermedicinsk vård och rådgivning när tillståndet upptäcks under graviditeten. Föräldrarna är vanligtvis bärare, så bärartestning för släktingar, genetisk rådgivning och alternativ för framtida graviditeter finns tillgängliga.
Analyserade gener
