Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Komplex kortikal dysplasi och frontoparietal polymikrogyri

En grupp tillstånd där hjärnans yttre lager (hjärnbarken, cortex) bildas onormalt före födseln, vilket ofta leder till utvecklingsfördröjning och epilepsianfall. Denna rapport omfattar generna TUBB2B, KIF26A och ADGRG1.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Komplex kortikal dysplasi med andra hjärnmissbildningar

Orsakas av förändringar i gener för mikrotubuli, cellens inre stödstruktur, som styr nervceller till deras plats i den utvecklande hjärnan. Dessa gener omfattar TUBB2B och KIF26A; förändringar i KIF26A påverkar båda kopiorna och är recessiva.

Tecken och symtom

Magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan visar en oregelbunden hjärnbark, till exempel många små veck (polymikrogyri), ofta med skillnader i basalganglierna, corpus callosum, hjärnstammen eller lillhjärnan. Utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning och epilepsianfall är förknippade med dessa missbildningar, och ett litet huvud (mikrocefali) kan också förekomma.

Vad en diagnos förändrar

Vården omfattar behandling av epilepsianfall samt stöd i utveckling, sjukgymnastik och skolgång, och uppföljning av matning och ögonrörelser. Genetisk rådgivning hjälper till att klargöra risken för återfall, och för KIF26A finns bärarprovtagning för släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Specifika former som också ingår

  • Bilateral frontoparietal polymikrogyri

    Autosomalt recessiv

    Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen ADGRG1 (GPR56), som behövs för att nervceller ska kunna vandra in i hjärnbarken under utvecklingen.

    ADGRG1

Inkluderar 17 relaterade undertyper ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Källor: [2][3]

Begränsningar

  • Flera andra gener, till exempel TUBA1A och TUBB3, orsakar liknande missbildningar i hjärnbarken och ingår inte i denna rapports genlista. I en stor studie förklarade genetiska varianter polymikrogyri hos endast ungefär en tredjedel av familjerna, så ett negativt resultat utesluter inte en genetisk orsak.

Referenser

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium