Hjärnmissbildningar med eller utan missbildningar i urinvägarna
Autosomalt dominant
Tillståndet uppstår när en fungerande kopia av NFIA saknas. Det orsakas antingen av små förändringar i NFIA eller av deletioner på kromosom 1p31 som tar bort genen; många uppstår de novo, men ärftliga fall har rapporterats.
Tecken och symtom
En saknad eller underutvecklad corpus callosum, förstorade ventriklar och ett stort huvud är de vanligaste fynden, ofta tillsammans med lågt muskeltonus och försenad utveckling. Intellektuell funktionsnedsättning har också rapporterats. Avvikelser i urinvägarna, såsom vesikoureteral reflux eller hydronefros, och epileptiska anfall kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljningen omfattar neurologisk och urologisk kontroll, behandling av epileptiska anfall och urinvägsproblem samt stöd för utvecklingen. Många fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar ger vägledning om risken för återfall.
Analyserade gener
