Autosomalt recessiv
En ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av att homogentisinsyra (HGA) och dess oxiderade produkt, bensokinonättiksyra (BQA), ansamlas i olika vävnader (t.ex. brosk och bindväv) och kroppsvätskor (urin, svett). Det gör att urinen mörknar vid kontakt med luft och att senan och örsnibbens brosk får en grågrön-blå färgton (ochronos). Sjukdomen ger även en funktionsnedsättande ledsjukdom som drabbar både axiella och perifera leder (ochronotisk artropati).
Analyserade gener
Även känd som
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
