Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Andningsorgan

Pulmonär alveolär mikrolitiasis

En sällsynt ärftlig lungsjukdom där små kalcium-fosfatstenar ansamlas i lungornas lungblåsor, ofta med långsam progression över många år. Den orsakas av förändringar i genen SLC34A2.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Gradvis ansamling av mikroskopiska kalcium-fosfatavlagringar i lungblåsorna, orsakad av bristen på fosfattransportören SLC34A2. Den kan ge inga symtom på flera år innan lungfunktionen försämras.

Vad en diagnos förändrar

Att veta kan bidra till en tidigare diagnos, regelbunden uppföljning av lungfunktionen och, för bärare, information inför familjeplanering.

Analyserade gener

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Begränsningar

  • Stora deletioner i SLC34A2 har rapporterats. Dessa kräver analys av kopietalsvariation och kan missas.

Andra andningsorgan conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium