Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av MEGF10, vilket påverkar satellitceller, muskelns stamceller, när de differentierar till muskelfibrer. Svåra former kallas early-onset myopathy with areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD).
Tecken och symtom
Vid den svåra formen finns svaghet och frånvarande reflexer redan vid födseln eller i spädbarnsåldern, med andningssvårigheter som kräver ventilation, sväljningsproblem och senare skolios och ledkontrakturer. Mildare former börjar i barndom eller vuxen ålder med långsamt fortskridande svaghet, som ibland även påverkar andningen.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar övervakning och stöd för andningen, inklusive icke-invasiv ventilation, stöd vid matning, fysioterapi och behandling av skolios. Föräldrar är vanligtvis bärare, så bärarprovtagning för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
