Tillväxthormonresistenssyndrom
Kortvuxenhet med normala eller höga nivåer av tillväxthormon men låga nivåer av IGF-1, inklusive Larons syndrom (defekter i GHR, IGF1, IGFALS och IGF1R) och STAT5B-brist med immunrubbning.
Vad en diagnos förändrar
Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan förbättra tillväxten vid vissa former; vid STAT5B-brist behövs dessutom uppföljning av immunsystem och lungor.
Även känd som
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
