Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av PIP5K1C, ett enzym som bildar den lipida signalmolekylen PI(4,5)P2, som hjälper till att styra transporten av endosomer. Rapporterade förändringar har vanligtvis uppstått de novo.
Tecken och symtom
Utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning är de huvudsakliga kännetecknen. En del personer har epilepsi, litet huvudomfång eller ögonproblem. Symtomen varierar och definieras fortfarande allt eftersom fler fall rapporteras.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling och skolgång, med neurologisk och ögonmedicinsk kontroll vid behov. De flesta fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder risken för återfall.
Analyserade gener
MONDO:1010145Källor: [1]
