Generaliserad arteriell kalcifiering hos spädbarn
Autosomalt recessiv
Svår kalcifiering och förträngning av stora och medelstora artärer som börjar före eller strax efter födseln, orsakad av förändringar i ENPP1 eller ABCC6.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till detta kan du få tidig specialistvård, och det underlättar rådgivning för bärare och för familjeplanering.
Även känd som
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
