Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av FLAD1-genen, som tillverkar FAD-syntas. FAD, som bildas av vitamin B2 (riboflavin), behövs av flera enzymer, så FLAD1-brist kan likna multipel acyl-CoA-dehydrogenasbrist.
Tecken och symtom
Muskelsvaghet och nedsatt uthållighet vid ansträngning, med fettuppbyggnad i muskelcellerna. Svårighetsgraden varierar: i rapporterade fall började symtomen från tidig barndom till tidig vuxen ålder.
Vad en diagnos förändrar
Riboflavin kan förbättra symtomen hos vissa personer, särskilt hos dem med mildare former. Uppföljning av andning och hjärtfunktion samt att undvika långvarig fasta rekommenderas. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarprov finns tillgängligt för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
LSMFLAD
