Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Tubulinopatier

En grupp tillstånd där hjärnan utvecklas på ett annorlunda sätt, vilket ger försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och epileptiska anfall av varierande svårighetsgrad. De orsakas av förändringar i tubulingener, bland annat TUBA1A, TUBB2A och TUBB3, som bygger upp cellernas inre stödstruktur.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Tubulinopati (TUBA1A, TUBB2A)

Autosomalt dominant

Orsakas av en förändring i en kopia av en tubulingen, till exempel TUBA1A eller TUBB2A, som kodar för byggstenar i mikrotubuli som behövs för nervcellers migration. Förändringarna uppstår oftast de novo och ändrar proteinet snarare än att ta bort det.

Tecken och symtom

Försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och epileptiska anfall, med hjärnmissbildningar på bilddiagnostik, till exempel lissencefali (slät hjärna), polymikrogyri, underutvecklad corpus callosum och missbildade basala ganglier. Litet huvud och rörelsestörningar är vanliga. Svårighetsgraden varierar från lindrig till grav.

Vad en diagnos förändrar

Behandling av anfall, sjukgymnastik, matning och utvecklingsstöd enligt neurolog. De flesta fall uppstår de novo, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder om risken för upprepning.

Analyserade gener

Specifika former som också ingår

  • TUBB3-relaterad tubulinopati

    Autosomalt dominant

    Orsakas av en förändring i en kopia av TUBB3, ett beta-tubulin som främst finns i nervceller; den nära släkt genen TUBB ingår också här. Förändringarna kan uppstå de novo.

    TUBB, TUBB3

Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153Källor: [1][3][4]

Referenser

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium