Medfödd stationär nattblindhet
En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.
Vad en diagnos förändrar
En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.
Även känd som
congenital essential nyctalopia; congenital night blindness; hereditary night blindness; night blindness, congenital stationary; Oguchi's disease
Inkluderar 18 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive
- congenital stationary night blindness 1A
- congenital stationary night blindness 1B
- congenital stationary night blindness 1C
- congenital stationary night blindness 1D
- congenital stationary night blindness 1E
- congenital stationary night blindness 1F
- congenital stationary night blindness 1G
- congenital stationary night blindness 1H
- congenital stationary night blindness 2A
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 2
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
- night blindness, congenital stationary, type1i
- Oguchi disease
- Oguchi disease-1
- Oguchi disease-2
- X-linked congenital stationary night blindness
